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• 64巻4号
• 臨床神経, 64：286−291, 2024
• 64巻4号目次

症例報告

腱反射亢進を呈したhereditary sensory and autonomic neuropathy 1Eの1例

林田　仁志^1），有田　行正^1），��　紀信^2）3），瀧山　嘉久^2）4），池添　浩二^1）＊

^1）松山赤十字病院脳神経内科
^2）山梨大学医学部附属病院神経内科
^3）湯村温泉病院
^4）笛吹中央病院

症例は52歳男性．小児期より難聴，40歳代より下肢遠位の潰瘍や骨髄炎を繰り返した．4年前より歩行障害，1ヶ月前より構音障害が出現した．認知機能低下，両下肢近位筋の筋力低下，四肢の腱反射亢進，小脳失調，両下肢深部覚優位の感覚障害，排尿障害を認め，神経伝導検査ではSNAPが導出不能だった．祖母に同様の症状があり，DNA methyltransferase1（DNMT1）遺伝子のp.Y495H変異を認めhereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E）と診断した．HSAN1Eで腱反射亢進を呈する事がある．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1422K)

(臨床神経, 64：286−291, 2024)
key words：hereditary sensory and autonomic neuropathy 1E（HSAN1E），DNMT1 遺伝子，腱反射亢進

（受付日：2023年10月25日）