症例報告
中高年以降に自律神経障害を併発し，GAN新規変異を認めた巨大軸索ニューロパチーの1例
井元 万紀子1）＊, 中村 航大1）2）, 井上 貴美子1）3）, 安藤 匡宏4）, 樋口 雄二郎4）, 髙嶋 博4）, 奥田 志保1）5）
＊Corresponding author: 兵庫県立リハビリテーション中央病院脳神経内科〔〒651-2181 兵庫県神戸市西区曙町1070〕
1) 兵庫県立リハビリテーション中央病院脳神経内科
2) 現：関西電力病院脳神経内科
3) 現：大阪刀根山医療センターリハビリテーション科
4) 鹿児島大学大学院神経病学講座，脳神経内科・老年病学
5) 現：兵庫県立加古川医療センター脳神経内科
症例は69歳男性．5歳時より歩行困難を認め，13歳頃より杖歩行，17歳頃より車椅子生活となった．他院でシャルコー・マリー・トゥース病と診断されたが，遺伝子検査や神経生検は施行されなかった．54歳時当科初診．以降も四肢遠位筋の筋力低下や感覚障害が緩徐に進行し，60歳時の遺伝子検査でGAN新規変異（c.1478A>C, p.E493A）を認めた．臨床的には巨大軸索ニューロパチー（giant axonal neuropathy，以下GANと略記）の典型例とは異なり，知的能力は保たれ，縮れ毛はなく，61歳以降は声帯麻痺や自律神経障害を併発し，過去の報告よりGANの軽症例と診断した．
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(臨床神経, 63：566－571, 2023)
key words：巨大軸索ニューロパチー（GAN），GAN軽症例，GAN遺伝子，自律神経障害
（受付日：2022年11月30日）
