臨床神経学

症例報告

Seizure-related 6 homolog like 2(Sez6l2)抗体関連自己免疫性小脳失調症の1例

松山 友美1)*, 佐竹 真理恵1), 阿部 恵2), 矢口 裕章2), 矢部 一郎2)

Corresponding author: 国家公務員共済組合連合会浜の町病院神経内科〔〒810-8539 福岡県福岡市中央区長浜3丁目3-3〕
1) 国家公務員共済組合連合会浜の町病院神経内科
2) 北海道大学神経内科

症例は35歳,男性.34歳頃より車の事故を繰り返すようになり,部屋の片付けが困難,言語障害・歩行障害が出現した.初診時は小声,つぎ足歩行拙劣だったが会話,独歩可能でMini-Mental State Examination(MMSE)23点と軽度認知障害を認めた.3ヶ月後に神経学的所見では発語不能,右優位に反復拮抗運動,指タップ拙劣,指鼻試験・踵膝試験拙劣,起立・歩行不能と亜急性に進行した.頭部MRIで小脳萎縮を認めた.Seizure-related 6 homolog like 2(Sez6l2)抗体が陽性でありSez6l2抗体関連自己免疫性小脳失調症と診断した.免疫療法にて症状の進行は停止し若干の改善を認めた.亜急性に進行する原因不明の小脳失調症ではSez6l2抗体測定と免疫療法が必要と考えられた.
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(臨床神経, 63:665−671, 2023)
key words:Seizure-related 6 homolog like 2(Sez6l2)抗体,自己免疫性小脳失調症,認知機能障害,パーキンソンニズム

(受付日:2023年4月6日)