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• 63巻10号
• 臨床神経, 63：656−660, 2023
• 63巻10号目次

症例報告

妊娠悪阻を契機に診断に至った極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例

白石　渉^1）2）＊, 立石　貴久^2）3）, 林田　翔太郎^2）, 但馬　剛^4）5）, 津村　弥来^4）, 磯部　紀子^2）

^＊Corresponding author: 小倉記念病院脳神経内科〔〒802-8555　福岡県北九州市小倉北区浅野3丁目2-1〕
¹⁾ 小倉記念病院脳神経内科
²⁾ 九州大学大学院医学研究院神経内科学
³⁾ 久留米大学医学部内科学講座呼吸器・神経・膠原病内科部門
⁴⁾ 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
⁵⁾ 広島大学大学院医系科学研究科小児科学

症例は25歳女性，12歳から横紋筋融解症を繰り返していた．妊娠悪阻による飢餓を契機に横紋筋融解症が再燃し，当科紹介となった．血液検査でCK値の上昇と，総カルニチンの低下を認めた．末梢血リンパ球のpalmitoyl-CoA dehydrogenase活性が低値であり，極長鎖アシルCoA脱水素酵素（very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，以下VLCADと略記）欠損症と診断した．ACADVL遺伝子のc.1349G>A（p.R450H）変異に加え，c.1332G>A変異との複合ヘテロ変異を認めた．VLCAD欠損症は脂肪酸酸化異常症の一つで，横紋筋融解症を生じうる．未診断のVLCAD欠損症が妊娠悪阻を契機に診断に至ることがある．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1158K)

(臨床神経, 63：656−660, 2023)
key words：横紋筋融解症，カルニチン，極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症，高CK血症，妊娠悪阻

（受付日：2023年3月7日）