臨床神経学

症例報告

神経反復刺激試験で異常減衰を認め,小脳失調を合併したfacial-onset sensory and motor neuronopathy(FOSMN)の1例

山本 大輔1)*, 山田 稔1), 曹 博1), 鈴木 秀一郎1), 久原 真1), 下濱 俊1)

Corresponding author: 札幌医科大学脳神経内科〔〒060-8543 札幌市中央区南1条西16丁目〕
1)札幌医科大学脳神経内科

59歳女性.緩徐に増悪する左顔面感覚障害を認め,次第に顔面筋力低下,構音障害,舌萎縮,舌線維束性収縮を伴った.さらに左上下肢の運動失調と画像検査で小脳萎縮および血流低下を認め,左鼻筋と僧帽筋の神経反復刺激試験(repetitive nerve stimulation,以下RNS と略記)では異常減衰を認めた.臨床経過からfacialonset sensory and motor neuronopathy(FOSMN)と診断した.FOSMNでの小脳失調は一般的ではないが,小脳白質にTDP-43陽性神経膠細胞質封入体を認めた症例もある.また筋萎縮性側索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,以下ALSと略記)では僧帽筋でのRNS陽性率が高いが,本疾患でもALSと同様の病態で罹患筋の異常減衰を認めると推定される.
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(臨床神経, 61:115−119, 2021)
key words:facial-onset sensory and motor neuronopathy,小脳失調,小脳萎縮,神経反復刺激試験,異常減衰

(受付日:2020年6月30日)