臨床神経学

症例報告

てんかん性脳波異常を伴う反復発作性運動失調症2型の一家系

階堂 三砂子1)*, 古田 充2), 中森 雅之2), 湯浅 義人1), 高橋 正紀2)

Corresponding author: 地方独立行政法人堺市立病院機構堺市立総合医療センター神経内科〔〒593-8304 大阪府堺市西区家原寺町1-1-1〕
1)地方独立行政法人堺市立病院機構堺市立総合医療センター神経内科
2)大阪大学大学院医学系研究科神経内科学

症例1は63歳,女性である.41歳時に4〜5時間の運動失調発作が出現し,62歳より発作が頻発した.非発作時にも軽微な小脳徴候があり,画像上小脳虫部の萎縮,脳波で棘波・棘徐波複合・徐波群発を認めた.症例2は症例1の第2子で36歳,軽微な体幹運動失調を呈する女性である.16歳より5〜10分の運動失調発作が出現し,脳波異常を認めたため抗てんかん薬が開始された.内服後も発作は頻発したが,33歳以降にほぼ軽快した.症例1,2ともCACNA1A遺伝子解析でc.3575delA変異を認め,反復発作性運動失調症2型と診断した.発症年齢・経過は異なるが,てんかん発作を伴わず著明な脳波異常を伴う点が共通していた.
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(臨床神経, 56:260−264, 2016)
key words:反復発作性運動失調症2型,脳波,てんかん,CACNA1A遺伝子,一塩基欠失変異

(受付日:2015年12月16日)