症例報告
痙攣と精神運動遅滞を主訴としたhypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase部分欠損症の1例
吉本 武史1）, 姫野 隆洋1）, 竹島 慎一1）, 音成 秀一郎1）, 山田 憲一郎2）, 山田 裕一2）, 栗山 勝1）＊
＊Corresponding author: 脳神経センター大田記念病院脳神経内科〔〒720-0825 広島県福山市沖野上町3-6-28〕
1）脳神経センター大田記念病院脳神経内科
2）愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
症例は18歳の男性である．幼少時より知的障害，12歳で注意欠陥・多動性障害を指摘され，18歳で痙攣をきたした．精神遅滞，腱反射亢進をみとめるが，不随意運動，自傷行為はない．高尿酸血症があり，赤血球hypoxanthine-guanine phosphribosyltransferase（HPRT）の部分低下（残存活性57.4％）をみとめ，HPRT遺伝子解析では，第3エクソンで，1塩基置換（c.179A>G）をみとめ，60番目アミノ酸のミスセンス変異（p.H60R）が同定された．母親はヘテロ接合体で保因者であった．HPRT残存活性が比較的高値を示したHPRT部分欠損症と診断した．
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(臨床神経, 54：892−896, 2014)
key words：変異型，HPRT，部分欠損，遺伝子変異，痙攣
（受付日：2014年2月4日）
