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• 49巻1号
• 臨床神経, 49：43−47, 2009
• 49巻1号目次

症例報告

振戦様ミオクローヌスと稀発大発作とをみとめたUnverricht-Lundborg病の成人例

近藤　孝之, 山門　穂高, 川又　純, 冨本　秀和, 人見　健文, 高橋　良輔, 池田　昭夫^＊

^＊Corresponding author：京都大学医学研究科脳病態生理学講座臨床神経学（神経内科）〔〒606-8507　京都市左京区聖護院川原町54〕
京都大学医学部附属病院神経内科

症例は23歳女性である．9歳時に両上肢の細かな震えを自覚し，11歳から稀発大発作も合併した．バルプロ酸を服用し17歳以降で大発作は消失したが，上肢の不随意運動が緩徐に増悪した．運動・感覚神経系正常，両上肢に動作・姿勢時振戦様ミオクローヌスをみとめた，失調は顕著でなかった．知能はほぼ正常，脳波で間欠性全般徐波，正中神経の電気刺激で巨大SEPをみとめた．同意の上おこなった遺伝子検査で，Cystatin B遺伝子の12塩基くりかえし配列にホモ接合体での延長をみとめ，Unverricht-Lundborg病と診断した．本例のように振戦・稀発大発作が中心で，精神遅滞や小脳症状がめだたないばあいでも積極的に本症をうたがう必要があると考えた．
Full Text of this Article in Japanese PDF (423K)

(臨床神経, 49：43−47, 2009)
key words：Unverricht-Lundborg病, 進行性ミオクローヌスてんかん, 遺伝子検査, 巨大SEP, 皮質ミオクローヌス

（受付日：2008年9月16日）