症例報告
筋病理でミクソウイルス耐性蛋白質A発現筋線維を認めたことが診断の契機となった抗melanoma differentiation-associated gene 5抗体陽性皮膚筋炎の1例
岩見 昂亮1）, 加納 崇裕1）＊, 水島 慶一2）, 矢口 裕章2）, 西野 一三3）, 保前 英希1）
1）帯広厚生病院脳神経内科
2）北海道大学大学院医学研究院神経病態学分野神経内科学
3）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
症例は自閉スペクトラム症の既往がある44 歳女性．初診7ヶ月前から筋症状，6ヶ月前から肝障害が出現したが，高CK血症は間欠的に認めるのみであった．心障害，難聴も合併していたためミトコンドリア病を疑って筋生検を施行したところ，ミクソウイルス耐性蛋白質A 発現筋線維の散在を認めた．抗melanoma differentiation-associated gene 5（MDA5）抗体陽性が判明し，皮膚筋炎と診断して免疫治療を行うことで筋症状と肝障害の改善を得た．臨床診断が困難な抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎では，ミクソウイルス耐性蛋白質A発現筋線維の検索が診断に有用となる場合がある．
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(臨床神経, 64：480−485, 2024)
key words：抗MDA5抗体，皮膚筋炎，MxA，筋病理
（受付日：2023年12月27日）
