症例報告
IDH1 p.R132C変異を有し進行性に悪性転化したOllier病合併多発神経膠腫の1例
渡邊 元1）, 藤井 雄1）＊, 花岡 吉亀1）, 田中 美幸2）, 岩谷 舞3）, 堀内 哲吉1）
1）信州大学医学部脳神経外科
2）信州大学医学部小児科
3）信州大学医学部附属病院臨床検査部
21歳男性．1歳時にOllier病と診断，15歳時に偶発的に多発神経膠腫を認めた．その後増大したため，3回摘出術を施行した．遺伝子解析ではIDH1 p.R132C変異を認め，病理組織診断では悪性転化を認めた．集学的治療でも腫瘍は制御されず，23歳時に死亡した．Ollier病はIDH1/2変異を有す稀な疾患であり，神経膠腫をしばしば合併する．しかし，IDH1/2変異に対する遺伝子解析や長期フォローアップを実施した報告は非常に限られている．Ollier病合併神経膠腫ではIDH1/2変異の遺伝子解析は病態解明の一助となる可能性があり，複数科での長期フォローアップが重要と考えられる．
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(臨床神経, 64：474−479, 2024)
key words：Ollier病，IDH変異，神経膠腫，悪性転化，DNAシークエンス
（受付日：2023年12月6日）
