症例報告
皮疹と発熱を欠き，亜急性に認知機能低下を来したクリオピリン関連周期熱症候群の1例
種田 朝音1）, 高橋 瑞喜1）, 梅田 麻衣子1）, 梅田 能生1）, 小宅 睦郎1）, 西小森 隆太2）, 藤田 信也1）＊
1）長岡赤十字病院神経内科
2）久留米大学医学部小児科
症例は大学卒の54歳男性．てんかんで通院中だったが，2年前から認知機能が急速に低下し入院した．発熱・皮疹はなく，難聴，高度の認知機能低下とパーキンソニズムを認めた．炎症反応と脳脊髄液のIL-6上昇を伴う細胞増多があり，頭部MRIでびまん性の脳萎縮を認めた．若年性関節リウマチと無菌性髄膜炎の既往があり，感音性難聴の家族歴から自己炎症性疾患を疑った．NLRP3遺伝子に変異を認め，クリオピリン関連周期熱症候群（cryopyrin-associated periodic syndrome，以下CAPSと略記）と診断した．本例は，反復する発熱や蕁麻疹様皮疹を認めないCAPSで，若年性認知症の鑑別に重要と考えられた．
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(臨床神経, 64：413−416, 2024)
key words：クリオピリン関連周期熱症候群，認知症，慢性髄膜炎，家族性感音性難聴，パーキンソニズム
（受付日：2023年12月8日）
