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• 63巻11号
• 臨床神経, 63：743−747, 2023
• 63巻11号目次

症例報告

顕著な足部チアノーゼを呈したMME遺伝子変異にともなうCharcot-Marrie-Tooth病の1例

山城　正喬^1）＊, 大成　圭子^1）, 樋口　雄二郎^2）, 橋口　昭大^2）, ��嶋　博^2）, 岡田　和将^1）

^＊Corresponding author: 産業医科大学脳神経内科〔〒807-8556　北九州市八幡西区医生ヶ丘1番1号〕
¹⁾ 産業医科大学脳神経内科
²⁾ 鹿児島大学脳神経内科

症例は生来健康な44歳男性．両親にいとこ婚あり．42歳頃から両足指の脱力が出現し，同時期から両足部のチアノーゼを自覚．その後，症状進行し44歳時には走れなくなった．両足部に顕著なチアノーゼと下肢遠位筋脱力とアキレス腱反射の消失を認め，神経伝導検査で軸索型多発ニューロパチーを認めた．網羅的遺伝子検査によりmembrane metalloendopeptidase（MME）遺伝子変異を伴うautosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2Tと診断した．本例の足部チアノーゼは高度であり背景病態にMME遺伝子変異との関連が推測された．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1280K)

(臨床神経, 63：743−747, 2023)
key words：MME遺伝子変異，Charcot-Marrie-Tooth 病，チアノーゼ，ネプリライシン

（受付日：2023年4月6日）