臨床神経学

短報

高ゴナドトロピン性性腺機能低下症をともなう小脳性運動失調症の1女性例

和田 沙代子, 高岡 俊雄, 笠間 周平, 木村 卓, 梶山 幸司, 武田 正中, 芳川 浩男

Corresponding author:兵庫医科大学病院神経・脳卒中科〔〒663-8501 兵庫県西宮市武庫川町1-1〕
兵庫医科大学病院内科学神経・脳卒中科

症例は26歳女性である.血族婚,類症ともになかった.中学生頃に体の揺れを指摘され,徐々にふらつきを自覚した.初潮なく婦人科を受診し,卵巣機能不全,膣欠損,子宮は確認できず原発性無月経と診断された.染色体は46,XX.ふらつきを主訴に当科入院した.神経学的には断綴性発語,水平性注視眼振,四肢・体幹に小脳性運動失調をみとめた.精神発達遅滞なし.その他異常なし.びっくり眼,軽度高口蓋,側弯,心室中隔欠損症をみとめた.眼科的には問題なし.頭部MRIは小脳が萎縮し,脳血流シンチグラフィーで小脳の血流低下をみとめた.性腺機能低下症をともなう小脳失調症の既報告例と比較すると,精神発達遅滞,難聴をともなわない点で異なり,貴重な症例と考えた.
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(臨床神経, 50:20−23, 2010)
key words:小脳性運動失調, 高ゴナドトロピン性性腺機能低下, 難聴, 精神発達遅滞, 46,XX

(受付日:2009年1月16日)