臨床神経学

症例報告

急性発症の異常言動にて救急受診した神経核内封入体病の1例

上田 凌大1)2)* , 小泉 崇1)3), 水野 敏樹4), 中川 正法1)5)

Corresponding author: 京都府立医科大学附属北部医療センター神経内科〔〒629-2261 京都府与謝郡与謝野町字男山481〕
1) 京都府立医科大学附属北部医療センター神経内科
2) 京都第一赤十字病院脳神経・脳卒中科
3) 京都府立医科大学解剖学教室生体構造科学部門
4) 京都府立医科大学附属病院脳神経内科
5) 京都府立医科大学名誉教授

症例は既往歴のない63歳女性.3日前からの異常言動を主訴に救急受診した.診察では軽度の意識障害がみられた.血液検査と髄液検査に異常はなく,頭部MRI拡散強調画像(diffusion-weighted image,以下DWIと略記)で両側前頭葉の U-fiber 領域に高信号をみとめ,画像所見から神経核内封入体病(neuronal intranuclear inclusion disease,以下NIIDと略記)を疑った.皮膚生検で抗p62抗体陽性の核内封入体を,遺伝子検査でNOTCH2NLC遺伝子のGGCリピート延長をみとめ,NIIDと診断した.NIIDは慢性進行性であることが多いが,DWIにてU-fiber領域に高信号をみとめる症例では,急性発症の症状であっても積極的に皮膚生検,遺伝子検査を考慮すべきである.
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(臨床神経, 62:369−374, 2022)
key words:神経核内封入体病,皮膚生検,異常言動,NOTCH2NLC

(受付日:2021年8月24日)