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• 61巻5号
• 臨床神経, 61：314−318, 2021
• 61巻5号目次

症例報告

プリオン蛋白遺伝子のオクタペプチドリピート4回挿入を認めた遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病の1例

堂園　美香^1）, 延原　康幸^1）＊ , 丸田　恭子^1）, 岡本　裕嗣^2）3）, 園田　至人^1）, ��嶋　博^2）

^＊Corresponding author: 独立行政法人南九州病院脳神経内科〔〒899-5293　鹿児島県姶良市加治木町木田1882〕
¹⁾ 国立病院機構南九州病院脳神経内科
²⁾ 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学講座
³⁾ 鹿児島大学医学部保健学科理学療法学専攻基礎理学療法学講座

症例は男性，60歳から物忘れ，歩行障害，動作緩慢が出現，パーキンソン病や多系統萎縮症として近医加療受けていたが，軽度の意識障害も加わり入院となった．意識障害が1年の経過で悪化し無動無反応となった．臨床症状ではミオクローヌスはみられず，四肢の粗大な振戦の不随意運動があり，脳波で周期性同期性放電（periodic synchronous discharge）及び頭部MRI拡散強調画像で大脳皮質の高信号所見を認めなかった．プリオン蛋白遺伝子検査でオクタペプチドリピート（octapeptide repeat，以下OPRと略記）領域に4回の繰り返し挿入変異が確認され遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病と診断された．OPR挿入変異例は報告が少なく，その臨床症状，検査所見に多様性があり，診断には遺伝子検査が重要である．
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(臨床神経, 61：314−318, 2021)
key words：プリオン，オクタペプチドリピート，挿入変異，クロイツフェルト・ヤコブ病

（受付日：2020年10月13日）