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• 61巻4号
• 臨床神経, 61：243−246, 2021
• 61巻4号目次

症例報告

高齢発症のII型呼吸不全を契機に診断されたselenoprotein関連ミオパチーの1例

岩渕　洋平^1）, 梅田　麻衣子^1）, 山田　友美^1）, 小笠原　真志^2）, 西野　一三^2）, 藤田　信也^1）＊

^＊Corresponding author: 長岡赤十字病院神経内科〔〒940-2108　新潟県長岡市千秋2丁目297-1〕
¹⁾ 長岡赤十字病院神経内科
²⁾ 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部

症例は71歳女性．II型呼吸不全の原因精査のため当科に入院した．60歳代後半から体幹の筋力低下に気づいていたが，日常生活は自立していた．両親がいとこ婚で姉に類症があり，傍脊柱筋，大腿屈筋と縫工筋に選択的な筋萎縮を認めた．筋生検では筋障害は軽度であったが，遺伝子解析でSELENON（SEPN1）遺伝子に未報告のホモ接合型バリアント（c.227T>C p.Phe76Ser）を認めた．Selenoprotein関連ミオパチーは，幼少期までに発症することがほとんどで，本症例は呼吸不全で顕在化した高齢発症の初めての報告である．
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(臨床神経, 61：243−246, 2021)
key words：selenoprotein関連ミオパチー，先天性ミオパチー，II型呼吸不全，選択的筋萎縮，ポンぺ病

（受付日：2020年9月14日）