症例報告
Hereditary myopathy with early respiratory failureにおける筋萎縮分布― 一家系の分析
青木 怜佳1）, 国分 則人1）＊, 駒ヶ嶺 朋子1）, 石井 悠子1）, 西野 一三2）, 平田 幸一1）,
＊Corresponding author: 獨協医科大学脳神経内科〔〒321-0293 栃木県下都賀郡壬生町北小林880〕
1）獨協医科大学脳神経内科
2）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
Hereditary myopathy with early respiratory failure（HMERF）はtitin遺伝子（TTN）の変異によって生じ，早期からの呼吸不全を特徴とする筋原線維性ミオパチーである．われわれは，HMERFの一家系3症例の臨床像ならびに特徴的な罹患筋分布を報告する．兄妹および父親の間で重症度は著しく異なっていたが，3症例とも既報告と同様に半腱様筋と長腓骨筋の萎縮を認めた他，胸鎖乳突筋と大腰筋にも選択的な萎縮を認め，分布は重症度によらず共通していた．胸腹部CT画像における萎縮筋の特徴的な分布は，早期から呼吸不全を呈する他の遺伝性筋疾患との鑑別に有用である可能性がある．
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(臨床神経, 60：334−339, 2020)
key words：HMERF，TTN，遺伝性ミオパチー，呼吸不全
（受付日：2019年10月7日）
