症例報告
神経筋接合部異常が示唆されたphosphoglucomutase 1欠損症の1例
武中 優1）2）, 関口 兼司1）＊, 関谷 博顕1）, 大野 欽司3）, 杉江 秀夫4）, 松本 理器1）
＊Corresponding author: 神戸大学大学院医学研究科脳神経内科学分野〔〒650-0017 神戸市中央区楠町7丁目5-2〕
1）神戸大学大学院医学研究科脳神経内科学分野
2）独立行政法人国立病院機構兵庫中央病院
3）名古屋大学大学院医学研究科神経遺伝情報学
4）常葉大学保健医療学部作業療法学科
症例は27歳の男性．変動する両下肢の筋脱力を主訴として来院した．低頻度反復刺激試験でdecremental responseを認め，エドロホニウムの投与により改善した．全エクソーム解析でphosphoglucomutase 1（PGM1）遺伝子変異を認め，PGM1の酵素活性が欠損していたことからPGM1欠損症と診断した．ガラクトース摂取により両下肢の脱力は改善し，反復刺激試験でのdecremental responseも改善した．PGM1欠損症の筋脱力の病態の一部に，神経筋接合部関連物質のグリコシル化障害による神経筋接合部伝達障害が関与しており，先天性筋無力症と類似の病態を呈しうると考えられた．
訂正記事
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(臨床神経, 60：152−156, 2020)
key words：phosphoglucomutase 1欠損症，先天性グリコシル化異常症，糖原病XIV型，反復刺激試験，神経筋接合部異常
（受付日：2019年10月4日）
