原著
本邦における筋強直性ジストロフィーの診療実態調査
―専門医対象全国調査―
松村 剛1）＊, 高田 博仁2）, 石垣 景子3）, 小牧 宏文4）, 高橋 正紀5）
＊Corresponding author: 国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科〔〒560-8552 大阪府豊中市刀根山5-1-1〕
1）国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科
2）国立病院機構青森病院神経内科
3）東京女子医科大学小児科
4）国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
5）大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻機能診断学講座
筋強直性ジストロフィーの診療実態について，神経内科および小児神経専門医を対象にアンケート調査した．遺伝学的検査の保険適応についての認知度，検査前説明実施率は高かったが，文書による同意取得は必ずしも行われていなかった．運動機能障害，心肺機能不全，伝導障害・不整脈，嚥下障害は6割以上が重要としたが，本症に特有な低酸素血症・無呼吸，全身合併症を重要としたのは35％未満だった．ホルター心電図や睡眠時呼吸検査，嚥下機能評価の定期実施率は半数以下で，手間のかかる検査は実施困難な状況が示唆された．呼吸ケア・循環器コンサルトでは小児神経科医で積極的で，神経内科では呼吸器装着や経管栄養に否定的な意見も見られた．
Supplementary document
Original Questionnaire (Japanese)
Full Text of this Article in Japanese PDF (1837K)
(臨床神経, 60：120−129, 2020)
key words：筋強直性ジストロフィー，診療実態，アンケート調査，神経内科専門医，小児神経専門医
（受付日：2019年7月16日）
