臨床神経学

症例報告

高齢発症で家族歴の明らかではない遺伝性トランスサイレチン型アミロイドポリニューロパチーの2例

野村 太一1), 大嶌 祐貴1), 芳野 正修1), 松島 理明1), 矢部 一郎1)*, 佐々木 秀直1)

Corresponding author: 北海道大学神経内科〔〒060-8638 北海道札幌市北区北15条西7丁目〕
1) 北海道大学神経内科

非集積地における家族歴の明らかではない高齢発症の遺伝性トランスサイレチン型アミロイドポリニューロパチー(transthyretin familial amyloid polyneuropathy; ATTR-FAP)を2例報告する.ともに慢性進行性で四肢遠位優位に痺れと筋力低下といった非特異的な症状のため診断に難渋した.神経伝導検査では手根管症候群と両下肢の軸索障害を呈し,ATTR-FAP のred flag symptom clustersの一つである心室肥大を認めたため,遺伝子検査にて診断に至った.進行性ニューロパチーでは本疾患鑑別が必要である.
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(臨床神経, 60:688−692, 2020)
key words:アミロイドポリニューロパチー,トランスサイレチン,心筋症

(受付日:2020年2月25日)