症例報告
思春期以降もてんかん発作と発作性運動誘発性舞踏アテトーゼが併存したPRRT2（proline-rich transmembrane protein 2）遺伝子変異の1例
田邉 康人1）2）, 平 拓実1）†, 下竹 昭寛3）, 井上 岳司1）4）, 粟屋 智就5）6）, 加藤 竹雄5）7）, 葛谷 聡1）, 池田 昭夫3）＊, 髙橋 良輔1）
＊Corresponding author: 京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学講座〔〒606-8507 京都市左京区聖護院川原町54〕
1）京都大学大学院医学研究科臨床神経学
2）現：大阪府済生会中津病院脳神経内科
3）京都大学大学院医学研究科てんかん・運動異常生理学講座
4）現：大阪市立総合医療センター小児神経内科小児青年てんかん診療センター
5）京都大学大学院医学研究科発達小児科学
6）現：京都大学大学院医学研究科生体構造医学講座形態形成機構学，京都大学大学院医学研究科外胚葉性疾患創薬医学
7）現：兵庫県立尼崎総合医療センター小児科
† 2017年逝去
症例は21歳右利き女性．てんかん家族歴はない．14歳頃から全身けいれん発作を月1回の頻度で認めていた．クロナゼパム，レベチラセタムの加療では改善しなかった．病歴再聴取にて急な動きに誘発される不随意運動が明らかとなり，発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis; PKC）の責任遺伝子（proline-rich transmembrane protein 2; PRRT2）に変異を認めた．カルバマゼピン少量投与にてけいれん発作およびPKCは完全に消失した．本例ではPRRT2関連疾患として思春期以降もPKCとけいれん発作が併存したがPKCの症状が病的と自覚されていなかった．PRRT2関連疾患のけいれん発作はカルバマゼピンが著効することがあり詳細な病歴聴取が重要である．
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(臨床神経, 59：144－148, 2019)
key words：発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ，全身強直性間代発作，proline-rich transmembrane protein 2(PRRT2) 遺伝子，てんかん
（受付日：2018年10月14日）
