症例報告
上肢の筋肥大を呈した成人発症calpainopathyの孤発男性例
濱口 眞衣1）, 藤田 裕明1）＊, 鈴木 圭輔1）, 中村 利生2）, 西野 一三3）4）, 平田 幸一1）
＊Corresponding author: 獨協医科大学脳神経内科〔〒321-0293 栃木県下都賀郡壬生町北小林880〕
1）獨協医科大学脳神経内科
2）リハビリテーション天草病院脳神経内科
3）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
4）国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノム・センターゲノム診療開発部
症例は33歳男性．16歳時に健診で血清CK上昇を指摘され，25歳頃から緩徐進行性の下肢筋力低下が出現した．身体診察では翼状肩甲，腰椎前弯の増強，アキレス腱の拘縮，近位筋優位の四肢筋力低下を認め，Gowers徴候は陽性であった．筋肥大は上腕二頭筋や前腕屈筋群においてみられた．筋生検では筋線維の大小不同，再生・壊死線維を認め，calpain3発現が低下していた．遺伝子解析にてCAPN3遺伝子に既知の二つの遺伝子変異を認めたためcalpainopathy（肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy 2A; LGMD2A）と診断した．上肢の筋肥大は下肢に比べ注目されにくいが，それらを念頭に置いた診察が重要である．
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(臨床神経, 59：740−745, 2019)
key words：孤発成人発症，calpainopathy，上肢の筋肥大
（受付日：2019年6月6日）
