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• 58巻8号
• 臨床神経, 58：479−484, 2018
• 58巻8号目次

症例報告

多量飲酒を契機に一過性の中枢神経病変を呈したCharcot-Marie-Tooth病の1例

清水　千聖^1）, 笠原　浩生^1）, 古田　夏海^1）, 柴田　真^1）2）, 長嶋　和明^1）, 橋口　昭大^3）, ��嶋　博^3）, 池田　佳生^1）＊

^＊Corresponding author: 群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学〔〒371-8511　前橋市昭和町3-39-22〕
^1）群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学
^2）高崎総合医療センター神経内科
^3）鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科老年病学講座

症例は23歳男性．海外旅行中に多量飲酒を行った2日後に，口周囲，右上肢しびれ感と右下肢脱力が出現．同症状は一時消失後，再発した．発症3日後の頭部MRIで異常信号を認めたが，26日後にほぼ消失した．一過性の中枢神経病変に加え，本人及び母の多発ニューロパチーが確認されたことから，GJB1遺伝子変異によるCharcot-Marie-Tooth disease, X-linked dominant 1（CMTX1）を疑った．遺伝子検査によりc.530T>C (p.V177A)変異を確認し，診断が確定した．多量飲酒はCMTX1の中枢神経病変の誘因となり得るため，CMTX1では多量飲酒を避ける指導が重要である．
Full Text of this Article in Japanese PDF (531K)

(臨床神経, 58：479−484, 2018)
key words：シャルコー・マリー・トゥース病，GJB1遺伝子，X連鎖性優性遺伝，一過性中枢神経病変

（受付日：2017年12月20日）