症例報告
一過性の繰り返す大脳白質病変を示し，GJB1遺伝子点変異ヘテロ接合体のX連鎖Charcot-Marie-Tooth病の女性例
竹丸 誠1）, 下江 豊1）, 佐藤 恒太1）3）, 橋口 昭大2）, 髙嶋 博2）, 栗山 勝1）＊
＊Corresponding author: 脳神経センター大田記念病院脳神経内科〔〒720-0825 広島県福山市沖野上町3-6-28〕
1）脳神経センター大田記念病院脳神経内科
2）鹿児島大学大学院神経病学講座，神経内科・老年病学
3）現：岡山大学大学病院神経内科
症例は32歳の女性．一過性の中枢性顔面神経麻痺，球症状が出現し，脳画像で大脳白質，脳梁膨大部，内包後脚に拡散強調像で高信号を認めた．兄2人が四肢遠位優位の末梢神経障害を示し，コネキシン32をコードするGJB1遺伝子点変異のX染色体連鎖シャルコー・マリー・トウース病（X-linked Charcot-Marie-Tooth disease; CMTX1）であり，本症例はヘテロ接合体である．神経伝導検査で脱髄型の軽度障害を示した．中枢神経（central nervous system; CNS）症状と画像変化は3症例とも極めて類似していた．CNS症状を示すCMTX1症例は数多く報告されているが，女性例は非常に少なく，本症例類似の女性例の報告例はない．一過性のCNS症状を示す例は，誘発因子が認められており，予防が重要である．
Full Text of this Article in Japanese PDF (635K)
(臨床神経, 58：302－307, 2018)
key words：X染色体連鎖シャルコー・マリー・トウース病，GJB1遺伝子，一過性の中枢神経障害，大脳白質病変，誘発因子
（受付日：2018年1月12日）
