臨床神経学

短報

首下がりを主訴としたアレキサンダー病の1例

前田 憲多郎1)*, 岩井 克成1)2) 小林 洋介1), 辻 裕丈1), 吉田 誠克3), 小林 靖1)

Corresponding author: 岡崎市民病院脳神経内科〔〒444-8553 愛知県岡崎市高隆寺町字五所合3番地1〕
1)岡崎市民病院脳神経内科
2)現:豊橋市民病院神経内科
3)京都府立医科大学神経内科

症例は受診時51歳女性.6年前より頸部の重みを自覚.1年前から頸部伸展障害が増悪し,歩行障害が加わった.首下がりを主訴に当院を受診した.頸部伸展筋力低下,構音・嚥下障害,頻尿・便秘を認め,両側バビンスキー徴候陽性であった.歩行は小刻みかつ痙性様であった.頭頸部MRIで延髄・脊髄の萎縮を認めた.遺伝子検査でGFAPに本邦ではこれまで報告のない変異p.Leu123Pro(c.368T>C)を認め延髄・脊髄優位型アレキサンダー病(Alexander disease; AxD)(2型)と診断した.首下がりを呈する(AxD)の報告は散見されるものの,本例は首下がりを初発症状とした点が特徴であり,その機序に対する考察を加えて報告する.
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(臨床神経, 58:198−201, 2018)
key words:アレキサンダー病,首下がり,錐体路

(受付日:2017年10月23日)