症例報告
遺伝性痙性対麻痺と診断されていた家族性筋萎縮性側索硬化症の1家系
谷口 雄大1）, 法化図 陽一1）＊, 岡田 敬史1）, 石橋 正人1）, 橋口 昭大2）, 松浦 英治2）, 髙嶋 博2）
＊Corresponding author: 大分県立病院神経内科〔〒870-8511 大分県大分市豊鏡476番地〕
1）大分県立病院神経内科
2）鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学
30年以上にわたり四肢の筋萎縮を呈した44歳男性の筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis;ALS）4を報告する．患者は10歳代に発症し20歳代に遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia; HSP）と診断された．自覚症状はないものの腓腹神経の軸索障害を認めた．父・叔父もHSPと診断されていた．父は73歳．20歳代に歩行障害を呈し60歳代で下肢の運動機能がほぼ消失し，今回の診察で四肢筋萎縮，温度覚・振動覚・関節位置覚の障害を認めた．遺伝子検査で共にsenataxin（SETX）遺伝子変異（c.8C>T,p.T3I）を認め，ALS4の1家系と判明した．ALS4はHSPと臨床所見が類似している点もあり，遺伝子検査なしにHSPと診断された家系にALS4家系が潜んでいる可能性が考えられた．
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(臨床神経, 57：685－690, 2017)
key words：家族性筋萎縮性側索硬化症，遺伝性痙性対麻痺，感覚障害，SETX遺伝子
（受付日：2017年1月12日）
