臨床神経学

短報

Stroke-like episodesを呈さずに痙攣重積と横紋筋融解症で発症したmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS)の1例

横山 淳1), 山口 浩雄1), 重藤 寛史1), 内海 健2), 村井 弘之1), 吉良 潤一1)*

Corresponding author: 九州大学大学院医学研究院神経内科学〔〒812-8582 福岡県福岡市東区馬出3-1-1〕
1)九州大学大学院医学研究院神経内科学
2)九州大学大学院医学研究院臨床検査医学

症例は24歳の男性.夜間飲酒した翌朝に痙攣を認め当院救急部に搬送された.到着後に痙攣重積を呈して人工呼吸器管理となった.脳幹反射の異常や病的反射,髄膜刺激徴候は認めなかった.頭部MRIの拡散強調画像で異常信号はなく,左後頭葉に陳旧性梗塞様の所見を認めた.入院直後より横紋筋融解症による高CK血症と急性腎不全を呈し持続血液透析濾過法を開始した.髄液中L/P比の著明な増加よりミトコンドリア病を疑い,末梢血にてミトコンドリアDNAのA3243G変異(ヘテロプラスミー20%)が判明しmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS)と診断した.本症例はMELASとしては非典型的な経過を辿ったため貴重な症例と考えられた.
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(臨床神経, 56:204−207, 2016)
key words:MELAS,横紋筋融解症,急性腎不全,痙攣重積,A3243G変異

(受付日:2015年10月24日)