臨床神経学

短報

MERRF様の筋病理を呈したMELASの1例

鈴木 英文1)*, 小野 通夫1), 小島 康祐1), 神田 益太郎1), 柴ア 浩2), 隠岐 光彬3), 中野 智4)

Corresponding author: 医仁会武田総合病院神経内科〔〒601-1495 京都市伏見区石田森南町28番地の1〕
1)医仁会武田総合病院神経内科
2)京都大学名誉教授
3)関西医科大学神経内科
4)大阪市立総合医療センター神経内科

症例は39歳,女性.けいれん重積のために入院した.低身長,感音性難聴,血中/髄液中の乳酸およびピルビン酸値の上昇,頭部MRIにおける血管支配領域に一致しない浮腫性病変,およびm.3243A>Gを認めたことからmitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS)と診断した.しかし,筋病理組織化学は,myoclonic epilepsy with ragged-red fibers(MERRF)に特徴的とされる所見を示した.MELASとMERRFは筋内血管の組織化学所見から明確に区別できると報告されているが,本例は例外もあることを示した.
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(臨床神経, 56:196−199, 2016)
key words:ミトコンドリア病,MELAS,MERRF,筋組織病理

(受付日:2015年7月12日)