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• 55巻6号
• 臨床神経, 55：412−416, 2015
• 55巻6号目次

症例報告

ピルビン酸ナトリウム療法が有効であったm.3271T>C点変異を有するミトコンドリア病の1例

黒羽　泰子^1）＊, 他田　真理^2）, 河内　泉^3）, 西澤　正豊^3）, 松原　奈絵^1）, 小池　亮子^1）

^＊Corresponding author: 国立病院機構西新潟中央病院神経内科〔〒950-2085　新潟県新潟市西区真砂1丁目14-1〕
^1）国立病院機構西新潟中央病院神経内科
^2）新潟大学脳研究所病理学分野
^3）新潟大学脳研究所神経内科分野

症例は19歳女性である．既往，家族歴に特記事項はない．15歳時に易疲労性，18歳時に，両下肢筋力低下，筋痛を発症した．筋原性酵素，血清，髄液中の乳酸値が上昇し，筋組織上，Gomori trichrome染色で赤色ぼろ線維をみとめ，ミトコンドリアm.3271T>C点変異が検出された．ビタミンB₁，B₂，コエンザイムQ₁₀，L-カルニチンを内服し，筋原性酵素は低下したが，易疲労性と筋痛，高乳酸血症が残存したため，ピルビン酸ナトリウム療法を開始した．血清乳酸値はすみやかに改善し，筋痛，易疲労性，筋力低下も軽快した．成人のミトコンドリア病における同療法の有効性について，症例の蓄積が必要である．
Full Text of this Article in Japanese PDF (708K)

(臨床神経, 55：412−416, 2015)
key words：ミトコンドリア病，筋痛，高乳酸血症，筋MRI，ピルビン酸ナトリウム

（受付日：2014年8月29日）