＜公募Symposium 01-5＞ 日本人に好発する遺伝性白質脳症の診断と今後の展望
HDLSとの鑑別に有用なCADASILの新たな診断法
植田 明彦1）, 安東 由喜雄1）
1）熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学分野〔〒860-0811 熊本県熊本市中央区本荘1-1-1〕
HDLSとCADASILは共に常染色体優性の遺伝性白質脳症である．HDLSが前頭葉機能障害や認知症で発症する事に対し，CADASILでは片頭痛や脳梗塞で発症する．また，CADASILでは有病率の高い若年発症の脳梗塞の家族歴が重要である．CADASILは側頭極白質病変が特異的であるが，本病変を欠くばあいもあり，家族歴，その他の画像所見より総合的な診断が必要なばあいもある．共に半卵円中心に病変ができるが，梗塞巣と脱髄病変との鑑別には，血管走行との関係が評価しやすい冠状断MRIが有用である．臨床像や画像所見から両者を鑑別できないばあいでも，皮膚の病理診断で鑑別できる．皮膚組織のGOMは病態解析において重要であり，GOMの生化学的解析がCADASILの病態解明の鍵を握る．
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(臨床神経, 54：1168−1170, 2014)
key words：皮質下梗塞と白質脳症をともなう常染色体優性遺伝性脳血管障害，側頭極白質病変，皮膚生検，オスミウム好性顆粒状物質，液体クロマトグラフィー質量分析法
（受付日：2014年5月21日）
