＜Symposium 33-4＞ TDP-43の新展開
ALSにおけるspliceosome異常
石原 智彦1）2）, 柿田 明美3）, 高橋 均4）, 小野寺 理2）, 西澤 正豊1）
1）新潟大学脳研究所臨床神経科学部門神経内科学〔〒951-8122 新潟県新潟市中央区旭町通〕
2）新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患資源解析学
3）新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター脳疾患標本資源解析学
4）新潟大学脳研究所病理学分野
TDP-43はRNA代謝に関連する核内蛋白である．その機能低下によるRNA代謝異常が，代表的な成人運動ニューロン疾患である筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis; ALS）病態機序の一つとして提唱されている．われわれはALS罹患神経組織において，TDP-43機能低下に由来した，核内小体の一種GEM小体数および機能性RNA蛋白複合体minor spliceosomesの発現低下がみられる事を報告した．同様の現象は小児運動ニューロン疾患である脊髄性筋無力症（spinal muscular atrophy）でもみとめられることから，運動ニューロン疾患における選択的神経変性において重要な役割をはたしている可能性がある．
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(臨床神経, 54：1155−1157, 2014)
key words：筋萎縮性側索硬化症，脊髄性筋萎縮症，GEM小体，minor spliceosome
（受付日：2014年5月24日）
