臨床神経学

症例報告

頸部血管の異常蛇行と脳皮質下出血を示したMarfan症候群:FBN1遺伝子イントロン変異をみとめた症例

音成 秀一郎1), 竹島 慎一1), 姫野 隆洋1), 吉本 武史1), 高松 和弘1), 森崎 裕子2), 栗山 勝1)*

Corresponding author: 脳神経センター大田記念病院脳神経内科〔〒720-0825 広島県福山市沖野上町3-6-28〕
1)脳神経センター大田記念病院脳神経内科
2)国立循環器病研究センター研究所分子生物学部

症例は39歳男性である.Marfan症候群と診断され,22歳で大動脈拡張と心臓弁の手術後,ワルファリン内服中に,左前頭葉皮質下出血で入院した.頭部画像検査で,皮質下出血の原因となる異常血管はみとめず,多発微小出血および異常に蛇行した頸部血管をみとめた.遺伝子解析ではフィブリリン1(FBN1)遺伝子解析で第29イントロン部-3位に1塩基置換変異をみとめた.同変異は両親にはみとめず,Marfan症候群の身体所見のある患者の次男と三男では検出され,スプライス異常をおこす病原性を示す新規突然(de novo)変異と考えられた.異常蛇行した頸部血管を呈しイントロン部変異を示したMarfan症候群を報告する.
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(臨床神経, 54:897−902, 2014)
key words:Marfan 症候群,頸部血管異常蛇行,FBN1遺伝子,イントロン部変異,スプライス異常

(受付日:2014年2月25日)