症例報告
新規POLR3A遺伝子変異をみとめた大脳白質形成不全症の1例
田村 麻子1）＊, 丹羽 篤1）, 伊井 裕一郎1）, 佐々木 良元1）, 冨本 秀和1）, 才津 浩智2）
＊Corresponding author: 三重大学神経内科〔〒514-8507 三重県津市江戸橋2丁目174番地〕
1）三重大学神経内科
2）横浜市立大学医学部遺伝学
症例は34歳男性である．兄に類症あり．小学校高学年頃に学力低下で発症し，2次性徴の発現がなく，類宦官体型，軽度小脳失調や強度の近視をみとめたが，歯牙低形成はみられなかった．血液検査上，ゴナドトロピン（LH，FSH）およびテストステロンの低値を，MRIでミエリン低形成，小脳・脳幹萎縮，脳梁低形成を，SPECTで小脳の集積低下をみとめ，遺伝子解析の結果，POLR3A遺伝子の新規c.2350G>A（p.Gly784Ser）ホモ接合体変異をみとめ，PolIII関連白質ジストロフィーと診断した．
Full Text of this Article in Japanese PDF (3995K)
(臨床神経, 53：624−629, 2013)
key words：PolIII 関連白質ジストロフィー，POLR3A 遺伝子，小脳失調，大脳白質形成不全症，低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
（受付日：2012年11月9日）
