• 早期公開 J-Stage
• 地方会後抄録の検索方法について
• 転載許諾に関する規程

Vol.64

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.63

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.62

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.61

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.60

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.59

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.58

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.57

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.56

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.55

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.54

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12
• Supplement

Vol.53

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.52

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.51

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.50

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.49

• No.1
• No.2/3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

Vol.48

• No.1
• No.2
• No.3
• No.4
• No.5
• No.6
• No.7
• No.8
• No.9
• No.10
• No.11
• No.12

• Vol.47から1まではこちら
  会員専用

• ホーム
• 53巻6号
• 臨床神経, 53：458−464, 2013
• 53巻6号目次

症例報告

運動ニューロン疾患の臨床像を呈し，VCP遺伝子変異が明らかになったinclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の1例

猪狩　龍佑^1）＊, 和田　学^1）, 佐藤　裕康^1）, 林　由起子^2）, 西野　一三^2）, 加藤　丈夫^1）

^＊Corresponding author: 山形大学医学部内科学第三講座〔〒990-9585　山形市飯田西2-2-2〕
^1）山形大学医学部内科学第三講座
^2）国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部

Inclusion body myopathy with Paget's disease of bone and frontotemporal dementia（IBMPFD）の49歳女性を経験した．進行性の四肢近位・体幹の筋力低下，腱反射亢進および病的反射をみとめ，腰椎に骨硬化性病変があった．骨格筋CTで筋萎縮の部位差，左右差が局所的にみとめられた．筋生検で縁取り空胞をともなう筋線維があり，valosin-containing protein（VCP）遺伝子変異（c.1315G>C; p.Ala439Pro）をみとめ，IBMPFDと診断した．本疾患は，家系内で表現型の多様性が知られ，家族歴のある運動ニューロン疾患およびミオパチーの診断にはVCP遺伝子変異の検討が必要である．
Full Text of this Article in Japanese PDF (11288K)

(臨床神経, 53：458−464, 2013)
key words：縁取り空胞をともなうミオパチー，骨パジェット病，前頭側頭葉型認知症，valosin-containing protein（VCP）遺伝子，運動ニューロン疾患

（受付日：2011年10月28日）