臨床神経学

<シンポジウム(4)―12―4>孤発性疾患における遺伝子異常の探索法

エピゲノム:Rett症候群からわかったこと

久保田 健夫1)

1)山梨大学大学院医学工学総合研究部環境遺伝医学講座〔〒409-3898 山梨県中央市下河東1110〕

DNAの化学修飾に基づく遺伝子発現調節機構をエピゲノムといい,この機構の異常が種々の小児神経疾患の原因となることが明らかにされてきた.われわれは,自閉症疾患のレット症候群の病態が先天性のエピゲノム修飾タンパク質の異常による神経細胞内の遺伝子調節の破綻であることや,本症の一卵性双生児間の臨床的差異が後天的に生じたエピゲノム差異である可能性を明らかにしてきた.
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(臨床神経, 53:1339−1341, 2013)
key words:エピゲノム,Rett症候群,ゲノム修飾,DNAメチル化,後天性

(受付日:2013年6月1日)