＜シンポジウム（2）―4―3＞運動ニューロン疾患の遺伝学：Update
FUS変異によるALS臨床病理と病態
青木 正志1）
1）東北大学大学院医学系研究科神経内科〔〒980-8574 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1〕
16番染色体に連鎖する家族性ALS（ALS6）の責任遺伝子がFUS/TLSであることが報告された．FUS/TLSは家族性ALSの原因遺伝子として，わが国ではSOD1に次いで頻度が高い遺伝子と考えられて，これまでに東北大学神経内科では解析した10家系に同遺伝子変異をみとめた．FUS/TLS変異をともなうALS全体の臨床病型としては，比較的若年発症で，経過も2年程度と進行速度が速い経過であった．5世代にわたって臨床像の詳細を知ることができたFUS/TLS遺伝子のp.R521C変異にともなう大家系では46人のうち半分にあたる23人が家族性ALSを発症しており浸透率は100％と考えられた．剖検では神経細胞内に好塩基性封入体をみとめ，これはユビキチン陽性，TDP-43陰性，FUS陽性であった．
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(臨床神経, 53：1080−1083, 2013)
key words：筋萎縮性側索硬化症，家族性，FUS，好塩基性封入体
（受付日：2013年5月30日）
