短報
一過性の筋力低下から回復し，10年間無症状であるdysferlin異常症の1例
小林 芳人1）4）＊, 高橋 俊明2）, 隅 寿恵1）, 藤村 晴俊1）5）, 青木 正志3）, 高橋 正紀1）, 佐古田 三郎1）5）
＊Corresponding author: 大阪大学医学部附属病院神経内科・脳卒中科〔〒565―0871 大阪府吹田市山田丘2―2 D-4〕
1）大阪大学医学部附属病院神経内科・脳卒中科
2）国立病院機構西多賀病院神経内科
3）東北大学医学部神経内科
4）現 京都大学医学研究科臨床神経学
5）現 国立病院機構刀根山病院神経内科
生来健康であったが18歳時に重労働への就労1.5カ月で歩行困難が出現し，横紋筋融解症をうたがわれたが安静などにより症状は改善をみとめ，以後10年間は無症状であるdysferlin異常症の男性患者を報告した．血清CK値が2,000U/L前後の高値を持続したので18歳時に筋生検をおこなったが，当時は診断確定ができなかった．後に保存検体の免疫染色でdysferlin欠損をみとめ，遺伝子検索ではdysferlin遺伝子の変異（c.2997G＞Tとc.3373delG）をみとめた．10年間，無症状で経過している点が特徴的であった．
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(臨床神経, 52：495−498, 2012)
key words：ジスフェルリン，無症候性高CK血症，三好型筋ジストロフィー，肢帯型筋ジストロフィー
（受付日：2010年6月4日）
