短報
髄液オレキシンが異常低値で重度の過眠症を呈した筋強直性ジストロフィーの1例
岩田 朋晃1）, 鈴木 直輝1）＊, 水野 秀紀1）, 中島 一郎1）, 神林 崇2）, 糸山 泰人1）
＊Corresponding author：東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座神経内科学分野〔〒980-8574 宮城県仙台市青葉区星陵町1-1〕
1）東北大学大学院医学系研究科神経・感覚器病態学講座神経内科学分野
2）秋田大学医学部神経運動器学講座精神科学分野
遺伝子診断で確定した筋強直性ジストロフィー1型の60歳女性においてナルコレプシーを合併した症例を経験したので報告する．DMPK遺伝子の3'側非翻訳領域のCTGくりかえし配列は1,800〜2,400回と著明に延長していた．脳MRIでは脳幹・視床下部に異常をみとめなかった．終夜睡眠ポリグラフ検査では睡眠時無呼吸と肺胞低換気をみとめた．睡眠潜時反復検査では入眠時レム睡眠はみとめなかったが，髄液オレキシン（またはヒポクレチン）濃度が測定感度以下と著明に低下しており，身体疾患によるナルコレプシーと診断した．睡眠時無呼吸は突然死の原因にもなり，ナルコレプシーも生活の質の低下も招くことから筋強直性ジストロフィーの睡眠障害の内容を評価し，症例の社会環境を考慮し適切に対応することが重要と考えられた.
Full Text of this Article in Japanese PDF (273K)
(臨床神経, 49：437−439, 2009)
key words：筋強直性ジストロフィー, オレキシン/ヒポクレチン, 日中の過剰な眠気, 身体疾患によるナルコレプシー
（受付日：2009年3月5日）
