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• 49巻5号
• 臨床神経, 49：254−261, 2009
• 49巻5号目次

総説

ニューロフェリチノパチーの臨床

太田　恵美子^1）＊, 長坂　高村^1）, 新藤　和雅^1）, 当間　忍^2）, 長坂　加織^1）, 三輪　道然^1）, 瀧山　嘉久^1）, 塩澤　全司^3）

^＊Corresponding author：山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科〔〒409-3898　山梨県中央市下河東1110〕
^1）山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科
^2）茂原中央病院神経内科
^3）国際医療福祉大学熱海病院神経内科

ニューロフェリチノパチーは，フェリチンL鎖遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝の神経疾患で，脳全体の広範な鉄，フェリチン沈着を特徴とする．6つの病因遺伝子変異が報告されており，そのうち1つは日本の家系での報告である．ジストニアと舞踏運動を主症状とするが，小脳症状や認知機能低下など，多彩な臨床像を呈する．頭部MRIでは鉄沈着を反映したT₂強調画像，T₂^＊強調画像低信号と，淡蒼球を中心とした嚢胞化が特徴的である．血清フェリチン低値もしばしばみられる所見である．ニューロフェリチノパチーは欧米を中心としたまれな疾患と考えられていたが，日本での症例が報告されたことで，日常臨床で鑑別すべき錐体外路系疾患の1つとして注目すべきと考えられた．
Full Text of this Article in Japanese PDF (1055K)

(臨床神経, 49：254−261, 2009)
key words：ニューロフェリチノパチー, フェリチンL鎖ポリペプチド, フェリチン, 鉄, 基底核

（受付日：2009年1月5日）