症例報告
Notch3遺伝子に新たなミスセンス変異をみとめ皮質下出血をともなったCADASILの1例
小鳥居 聡1）＊, 後藤 公文2）, 近藤 誉之1）, 松尾 秀徳2）, 高橋 慶吉3）, 澁谷 統寿2）
1）長崎神経医療センター 臨床研究部〔〒859-3615 長崎県東彼杵郡川棚町下組郷2005-1〕
2）同 神経内科
3）国立長寿医療センター 血管性認知症研究部
＊現 小鳥居内科・脳神経内科クリニック〔〒859-3722 長崎県東彼杵郡波佐見町岳辺田郷469〕
症例は，同胞3人に脳血管障害をみとめ，高血圧症既往がない72歳女性である．55歳時より抑鬱と幻覚，反復性頭痛が出現し，歩行障害と認知障害が徐々に進行した．右不全片麻痺を主訴に受診し，頭部MRIで外包と白質に広範な異常信号病変をみとめた．初診から1カ月後の頭部MRIにて，新しい無症候性の左側頭葉皮質下出血をみとめた．Notch3遺伝子解析にて新規のG975C変異を確認し，CADASILと診断した．本例の皮質下出血は，CADASILによる血管病変に起因すると考えた．CADASIL症例に対する予防的抗血小板剤の使用は，慎重を要すると思われる．
(臨床神経, 46：644−648, 2006)
key words：CADASIL, 脳出血, Notch3遺伝子変異
（受付日：2006年6月3日）
