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• 45巻7号
• 臨床神経, 45：502−505, 2005
• 45巻7号目次

症例報告

若年で高血糖性chorea-ballismを発症したMELASの1例

中垣　英明^＊, 古屋　淳一郎, 三田　洋, 長野　祐久, 荒木　栄一, 山田　猛

麻生飯塚病院神経内科〔〒820-8505　福岡県飯塚市芳雄町3-83〕
^＊現　国立循環器病センター内科脳血管部門〔〒565-8565　大阪府吹田市藤白台5-7-1〕

症例は28歳男性である．血糖738 mg/dlから糖尿病を指摘され，インスリン治療により高血糖は改善したが，四肢にchorea-ballismが出現した．尾状核，被殻，淡蒼球に，CTで高吸収を，MRI T₁強調画像で高信号をみとめ，高血糖性chorea-ballism（HCB）と考えられた．生検筋にragged-red fiberがみられ，ミトコンドリアtRNA^Leu（UUR）遺伝子のA3243G変異を検出し，mitochondrial encephalopathy，lactic acidosis，and stroke-like episodes（MELAS）と診断した．ミトコンドリア機能障害のため，HCBを若年で発症したと考えられた．

(臨床神経, 45：502−505, 2005)
key words：糖尿病, 高血糖, 舞踏運動―バリズム, mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS

（受付日：2004年9月9日）