臨床神経学

短報

中年で発症したシアリドーシスI型の1例

坂爪 由夏1), 田中 真1), 磯部 逸夫2), 冨永 里香3), 難波 栄二3), 岡本 幸市1)

1)群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学〔〒371-8511 群馬県前橋市昭和町3-39-22〕
2)磯部クリニック〔〒366-0016 埼玉県深谷市新井926〕
3)鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野〔〒683-8503 鳥取県米子市西町86〕

40歳代で発症した本邦16例目のシアリドーシスI型の52歳男性例を報告した.家族歴では血族婚・同症はなし.46歳頃から歩行障害,構音障害が出現し,当科受診時,軽度の知能障害,両眼底にcherry-red spots,動作時ミオクローヌス,小脳失調をみとめた.末梢血塗沫標本でリンパ球空胞化を,頭部18F-FDG PETでは小脳における糖代謝の低下をみとめた.培養皮膚線維芽細胞を使った酵素学的検査では,シアリダーゼの単独低値をみとめた.遺伝子解析の結果,P80L,V217Mの変異を持つ複合へテロ接合体であることが判明し,それぞれ日本人のI型とII型で報告されていた変異であった.本例の表現型にはV217Mの変異や環境因子等が関与している可能性が考えられた.

(臨床神経, 44:541−544, 2004)
key words:シアリドーシスI型, PET, シアリダーゼ遺伝子変異, 複合へテロ接合体

(受付日:2003年9月3日)