臨床神経学

症例報告

筋ジストロフィーとの鑑別を要した,慢性経過の小児期発症抗HMGCR(3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA reductase)抗体陽性壊死性ミオパチーの1例

M 由香1), 森 まどか1)*, 小牧 宏文2), 鈴木 重明3), 上阪 等4), 西野 一三5)6), 橋 祐二1)

Corresponding author: 国立精神・神経医療研究センター病院神経内科〔〒187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1〕
1)国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
2)国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科
3)慶應義塾大学医学部神経内科
4)東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科膠原病・リウマチ内科
5)国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンターゲノム診療開発部
6)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部

症例は24歳女性.家族歴なく発達は正常で運動は得意であった.13歳,歩行困難となりCK値1×104IU/l台,筋生検で筋ジストロフィーと診断された.16歳,独歩不能となり当院を受診した.選択性を欠く瀰漫性の筋萎縮,MRI STIRで不均一な高信号域,筋生検で壊死再生と単核球浸潤があり炎症性筋疾患と診断し,免疫療法後に独歩可能となった.のちに抗HMGCR(3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA reductase)抗体陽性が判明した.治療可能な炎症性筋疾患と筋ジストロフィーの鑑別には,病歴や家族歴,罹患筋の選択性,画像・病理で炎症を示唆する所見を統合し判断する必要がある.
Full Text of this Article in Japanese PDF (1650K)

(臨床神経, 57:567−572, 2017)
key words:免疫介在性壊死性ミオパチー,抗HMGCR抗体,スタチン,筋ジストロフィー,小児期

(受付日:2017年3月29日)