臨床神経学

症例報告

Savant症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型variant biochemical phenotypeの1例

濱谷 美緒1), 陣上 直人1), 植村 健吾1)2)*, 仲宗根 眞恵3), 木下 久徳1), 山門 穂高1), 二宮 治明3), 橋 良輔1)

Corresponding author: 京都大学大学院医学研究科臨床神経学〔〒606-8507 京都府京都市左京区聖護院川原町54番地〕
1)京都大学大学院医学研究科臨床神経学
2)医療法人有隣会伊敷病院
3)鳥取大学医学部保健学科生体制御学

症例は40歳男性.新生児期に遷延性黄疸を認めた.幼少時に自閉症が判明し,カレンダー計算能力をもちsavant症候群を合併した.15歳に幻視と幻聴を認め,30代後半から垂直方向の核上性注視麻痺,四肢脱力発作,小脳失調を認めた.臨床像からニーマン・ピック病C型(Niemann-Pick disease type C; NPC)を疑い,培養皮膚線維芽細胞のfilipin染色からNPCのvariant biochemical phenotypeと考えた.成人期発症のNPCは精神神経症状が主体となり,相対的に症状が軽いvariant biochemical phenotypeを呈することが多いとされ,診断は困難である.NPCは皮膚生検と遺伝子検査により診断可能であり,近年本邦でも治療薬が承認されているため,特徴的な臨床症状を呈する場合は検索を行うことが重要である.
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(臨床神経, 56:424−429, 2016)
key words:ニーマン・ピック病C型,垂直性核上性注視麻痺,filipin染色,savant症候群,variant biochemical phenotype

(受付日:2015年11月19日)