臨床神経学

症例報告

パーキンソン症候群と多発ニューロパチーを呈し,POLG1遺伝子変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺の1家系

向井 雅子1)*, 菅谷 慶三1), 松原 四郎1), 蔡 華英2), 矢部 一郎3), 佐々木 秀直3), 中野 今治1)

Corresponding author: 東京都立神経病院脳神経内科〔〒183-0042 東京都府中市武蔵台2-6-1〕
1)東京都立神経病院脳神経内科
2)浙江大学医学院付属邵逸夫病院神経内科
3)北海道大学大学院医学研究科神経内科

常染色体優性遺伝形式のPOLG1変異をみとめた家族性進行性外眼筋麻痺(progressive external ophthalmoplegia:PEO)の1家系を報告する.症例は73歳女性,PEO,早発閉経,多発ニューロパチー,ミオパチー,L-DOPA反応性パーキンソン症候群をみとめた.生検筋に赤色ぼろ線維とsuccinate dehydrogenase染色で濃染するcytochrome coxidase欠損筋線維が散見され,腓腹神経生検は軸索障害主体であった.生検筋のミトコンドリアDNA多重欠失と核DNAのPOLG1変異p.Y955C(c.2864A>G)をみとめた.パーキンソン症候群と多発ニューロパチーをともなうPEO家系は,積極的にPOLG1解析をおこなうべきである.
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(臨床神経, 54:417−422, 2014)
key words:ミトコンドリア病,POLG,パーキンソン症候群

(受付日:2013年6月6日)