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• 54巻3号
• 臨床神経, 54：200−206, 2014
• 54巻3号目次

症例報告

後方優位の白質脳症を呈し，葉酸をふくむビタミン投与が著効したメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症の1例

田村　麻子^1）＊, 佐々木　良元^1）, 賀川　賢^1）, 中谷　中^2）, 小坂　仁^3）, 冨本　秀和^1）

^＊Corresponding author: 三重大学神経内科〔〒514-8507　三重県津市江戸橋2丁目174番地〕
^1）三重大学神経内科
^2）三重大学オーダーメイド医療部
^3）神奈川県立こども医療センター神経内科

症例は35歳女性である．亜急性に知的機能低下が進行し，血漿総ホモシステイン（tHcy）上昇，葉酸低下，MRI FLAIR画像で後方優位の白質，両側錐体路に高信号をみとめた．メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（methylenetetrahydrofolate reductase; MTHFR）欠損症をうたがい，葉酸，ビタミンB₁₂，B₆を投与し，臨床症状，tHcy値，画像所見が改善した．MTHFR活性測定の結果，いちじるしい酵素活性の低下をみとめ，遺伝子解析の結果，二つの一塩基多型（single nucleotide polymorphism; SNP）をホモ接合性に有していることが原因と考えられた．
Full Text of this Article in Japanese PDF (9023K)

(臨床神経, 54：200−206, 2014)
key words：メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症，ホモシステイン，葉酸，白質脳症，SNP（single nucleotide polymorphism）

（受付日：2013年4月19日）