＜レクチャーシリーズ 06-2＞ 診療に役立つ遺伝性ニューロパチーの話
遺伝性アミロイドニューロパチーの多様性と診断・治療のポイント
関島 良樹1）2）
1）信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科〔〒390-8621 松本市旭3-1-1〕
2）信州大学バイオメディカル研究所
遺伝性アミロイドポリニューロパチーのほとんどを占める遺伝性ATTRアミロイドーシスは，トランスサイレチン（TTR）遺伝子変異を原因とする常染色体優性の遺伝性疾患である．本症は全身性アミロイドーシスであり，多発ニューロパチー，自律神経障害，心症状，眼症状など多彩な症状が様々な組み合わせで出現する．診断には上記の症状に加え，組織へのアミロイド沈着とTTR遺伝子変異を証明する必要がある．本症に対してはすでに肝移植の有効性が確立しているが，近年TTR四量体安定化薬の有効性が臨床試験で証明され，2013年にタファミジスが治療薬として認可された．本症は治療可能な遺伝性ニューロパチーであり，早期診断が非常に重要である．
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(臨床神経, 54：953−956, 2014)
key words：ATTRアミロイドーシス，家族性アミロイドポリニューロパチー，トランスサイレチン，ジフルニサル，タファミジス
（受付日：2014年5月23日）
