臨床神経学

<公募Symposium 01-2> 日本人に好発する遺伝性白質脳症の診断と今後の展望

神経軸索スフェロイド形成をともなう遺伝性びまん性白質脳症(HDLS)の臨床像と画像所見

池内 健1)

1)新潟大学脳研究所遺伝子機能解析学〔〒951-8585 新潟県新潟市中央区旭町通1番町754〕

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids(HDLS)は大脳白質を一次性に障害する若年性認知症である.2012年,colony stimulating factor-1 receptor(CSF-1R)がHDLSの原因遺伝子として報告されて以来,本症は遺伝子解析による確定診断が可能である.CSF-1R変異をともなうHDLS報告例は54家系73症例におよぶ.平均発症年齢は45歳,死亡までの罹病期間は平均6年であり,一旦発症すると病気の進行は早い.初発症状は認知機能障害がもっとも多い.パーキンソニズム,錐体路徴候,前頭葉徴候が頻度の高い臨床症状である.脳MRIでは大脳白質の異常信号と脳梁の菲薄化をみとめ,病初期から側脳室が開大するcentral atrophyを呈する.脳CTでは微小石灰化病変が特徴である.HDLSはまれな頻度ではなく,白質型・若年性認知症の鑑別診断において念頭におくべき疾患である.
Full Text of this Article in Japanese PDF (599K)

(臨床神経, 54:1158−1161, 2014)
key words:若年性認知症,白質脳症,CSF-1R,ミクログリア,ハプロ不全

(受付日:2014年5月21日)