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＜Symposium　05-1＞　遺伝性痙性対麻痺の最新情報

遺伝性痙性対麻痺の最新情報

瀧山　嘉久^1）

^1）山梨大学大学院医学工学総合研究部神経内科学講座〔〒409-3898　山梨県中央市下河東1110〕

遺伝性痙性対麻痺（hereditary spastic paraplegia; HSP）は下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患群である．現時点でSPG1〜72の遺伝子座と60を超す原因遺伝子が同定されているが，全国多施設共同研究体制であるJapan Spastic Paraplegia Research Consortium（JASPAC）により，本邦HSPの分子疫学が明らかになってきた．さらに，JASPACにより，はじめてC12orf65遺伝子変異やLYST遺伝子変異がHSPの表現型を呈することが判明した．今後，JASPACの活動がHSPの更なる新規原因遺伝子の同定，分子病態の解明，そして根本的治療法の開発へと繋がることが望まれる．
Full Text of this Article in Japanese PDF (366K)

(臨床神経, 54：1009−1011, 2014)
key words：遺伝性痙性対麻痺，JASPAC，遺伝子解析

（受付日：2014年5月21日）