＜シンポジウム（3）―9―4＞感覚障害を伴う近位筋優位型神経原性筋萎縮症（HMSN-P）：疾患確立の歴史と分子病態
琉球型筋萎縮症（HMSN-P）の病因遺伝子
石浦 浩之1）, 辻 省次1）
1）東京大学神経内科〔〒113-8655 東京都文京区本郷7丁目3-1〕
近位筋優位運動感覚ニューロパチー（hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement; HMSN-P）は常染色体優性遺伝の，成人発症で緩徐進行性の近位筋優位の筋力低下，筋萎縮を主徴とする神経変性疾患である．連鎖解析の結果，第3番染色体の31Mbにわたって，LODスコアが4を超える領域をみいだし，さらにハプロタイプ解析をおこなうことで候補領域内に3.3Mbの創始者ハプロタイプをみいだし，これを最少候補領域と考えた．エクソーム解析の結果，TRK-fused gene（TFG）のc.854C>T, p.Pro285Leuをみいだした．本変異は4家系の発症者全員でみとめられ，日本人対照者に存在しないこと，各種データベースに存在しないこと，ハプロタイプ解析から2つの独立した創始者が想定されたことより，TFGがHMSN-Pの原因遺伝子であると結論した．
Full Text of this Article in Japanese PDF (618K)
(臨床神経, 53：1203−1205, 2013)
key words：近位筋優位運動感覚ニューロパチー，HMSN-P，エクソーム解析，ハプロタイプ解析，TRK-fused gene（TFG）
（受付日：2013年5月31日）
